Синдром Готтрона

Синдром Готтрона был описан впервые в 1941 году и приобрел название «семейная акрогерия». Относится к крайне редким дефектам, всего было описано 19 случаев по данным De Grot.

синдром готтрона

Содержание:

  1. Причины
  2. Симптомы
  3. Диагностика
  4. Лечение
  5. Прогноз

Причины

Этиологические факторы до конца не ясны, скорее всего имеются нарушения структуры и функции клеток фибробластов, а также нарушения обмена коллагена. Описанные семейные случаи заставляют задуматься о генетической обусловленности. некоторые авторы считают, что заболевание вызвано понижением функции гипофиза.

Симптомы

Клинически заболевание отмечается чаще у женщин (всего было описано у 15 женщин и 4 мужчин). Проявляется практически сразу при рождении или непосредственно после. Акрогерия Готтрона отличается своей локализацией патологических элементов. Процесс затрагивает кисти и стопы, остальная кожа остается нормальной толщины. Иногда описывается одновременная атрофия кожи предплечий, лица, носа. Кожа в месте патологического процесса сухая, дрябла, тонкая, полупрозрачная и имеет желтоватый оттенок. Иногда истончается подкожножирвоая клетчетка. Пальцы рук, как правило, истончены, кисти имеют уменьшенные размеры (микромикрия). Иногда отмечены «просвечивающие» вены на теле, легко образуются синяки. Волосы не изменены, однако ногти имеют различные аномалии, в том числе онихогрифоз.

Диагностика

Для диагностики необходимо гситологическое исследование биоптатов пораженных участков кожи. Гистологически обнаруживается атрофия дермы, однако ПЖК страдает не всегда. Процесс затрагивает волокна коллагена и эластина, происходит дегенеративный процесс. Коллаген слабо окрашивается. Эластичные волокна фрагментируются, сами неравномерны, образуют «комки». Сосуды расширены с обычными клетками эндотелия. Эпидермис мало изменен, имеется легкая атрофия, иногда обнаруживают меланин в базальном слое при биоптате кожи кисти. При электронном исследовании обнаруживается псевдоэластический материал, состоящий из масс с неровными краями, с чередованием темных и светлых участков и наличием гранулярного материала. Имеется вакуализация фибробластов, их гранулофиламентозные образования.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с детской прогерией, проявляющейся с младенческого возраста также в виде атрофии кожи тыла кисти и изменениями пальцев.

Лечение

Лечение симптоматическое. Используются кремы с витаминами А и Е.

Прогноз

Прогноз в целом для жизни и здоровья благоприятный, для излечения сомнительный.